Doença Degenerativa: Síndrome de Alzheimer

A Síndorme de Alzheimer é uma doença evolutiva com início aos 65-70 anos. Quadro demencial com perda progressiva das capacidades intelectuais. Tem uma importante predisposição genética, mas associada a vários genes (cromossomas 19, 21, 14 e 1). 

- Cromossoma 1 e 14 - Genes da pré.selinina 2 e 1

- Cromossoma 19 - Onde se localizam formas específicas do gene para apolipoproteína E (a apolipoproteína E4 parece estar relacionada com o tranporte e a deposição dos fragmentos amilóides).

- Cromossoma 21 - Por mutação no gene precursor da proteína beta amilóide (PPA)

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A sua etiologia é mal definida:

- Alteração da síntese de acetilcolina

- Córtex associativo e núcleos subcorticais; Amígdala e núcleo basal de Meynert no hipocampo.

Consequências fisiopatológicas:

- Morte neuronal com atrofia cerebral.

- Perda sinaptica

- Perturbações memória

- Afaso-apraxo-agnóstica (Apraxia é a incapacidade de executar movimentos e gestos precisos; agnosia é a incapacidade de reconhecer objectos; afasia é a deterioração da linguagem.)

Epilepsia

Epilepsia é definida como um conjunto de sintomas relacionados com a hiperactividade súbita e temporária das células do córtex cerebral. Estes episódios são limitados no tempo mas recorrentes.

Causas principais de epilepsia:

- Idiopática (mais frequente)

- Congénita ou de parto

- Tumores, infarto ou inflamação

- Alterações metabólicas - hipóxia, hiperglicémia, acidose ou alcalose

- Resposta a fármacos e a agentes tóxicos (ex.: álcool)

Classificação:

Crises parciais: localizadas num dos hemisférios cerebrais. Simples e complexas.

- Crises epiléticas simples: Os sintomas mais frequentes são actividade motora da cabeça, face e membros. Estão presentes parestesias, sensações somatosensoriais como por exemplo luzes, zumbidos, cheiros. 

- Crises epiléticas complexas: Perda de consciência (com esquecimento). Movimentos automáticos.

Crises generalizadas: disfunção dos dois hemisférios cerebrais.

- Pequeno mal: imobilidade com olhar fixo e pestanejar repetido. Quase exclusiva de crianças.

- Grande mal: com perda de consciência: 1ª fase - Rigidez muscular (contracção dos músculos da faringe e respiratórios, olhos abertos e revirados, mordedura da língua, aumento da salivação); 2ª fase - Clónica (Fasciculação muscular, incontinência. Recuperação com período de confusão e amnésia do sucedido.)

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Terapêutica para epilepsia:

- Fármacos mais usados: carbamazepina, fenitoína, valproato, gabapentina. Estes fármacos têm que ser monitorizados pois podem atingir doses tóxicas que podem provocar epilepsia em vez de a prevenir. Um fármaco não pode ser descontinuado sem que outro tenha sido introduzido.

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Doenças de Pele: o Sol! Queimadura Solar Aguda e Fotoenvelhecimento

Queimadura Solar Aguda

- Resposta inflamatória aguda, transitória, face a exposição intensa a UV na faixa da queimadura (290

a 320 nm);

- Caracteriza-se por eritema e, nos casos graves, por vesículas e bolhas, edema e dor intensa;

- Tipicamente manifesta-se pela presença de placas eritemato-escamosas bem delimitadas e localizadas (zonas de extensão, couro cabeludo, dorso e unhas);

- Pode ser medido através da determinação da MED;

- A dose minima de UVR que produz , na pele, um eritema bem delimitado; diferente para cada tipo de UV.

CUIDADOS:

- administrar Ac. acetilsalicílico, indometacina ou paracetamol;

- a gravidade do quadro determina o tipo galénico a utilizar; o spray é o ideal na medida em que evita o contacto

mecânico;

- Anti-inflamatórios e “apaisants” tópicos (azuleno ou abisabolol, b-caroteno, alantoína, óleos emulsionados,

extractos de plantas – A.vera…);

- Refrescantes, incluindo loções com baixa % de álcool ou, com mentol e derivados, glicerol, extractos vegetais;

- Regeneradores, como o retinol e retinil palmitato, a alantoína, as Vitaminas E, B e PP, o pantenol e dexpantenol.

Fotoenvelhecimento (dermatoheliose)

- Síndrome resultante da exposição excessiva ou prolongada à UVR ao longo dos anos. Os efeitos cumulativos são polimórficos e afectam toda a pele, incluindo a rede vascular e o tecido celular subcutâneo;

- Observa-se sobretudo a partir dos 40 anos e o fototipo é também um determinante principal (I e II são os mais susceptíveis)

CUIDADOS:

Para além das interveções mais invasivos (abrasão, laser , peeling…) incluindo os tópicos com tretinoína, susceptíveis de melhorar o aspecto estético, sugerem-se :

- lutar sempre contra a dessecação;

- evitar toda a exposição solar, e proteger contra a UV;

- Escolher formas espessas de modo a eliminar as camadas mais superficiais descamantes;

- Utilizar formulações vitaminadas (retinal, retinol) nas zonas mais frágeis;

- No caso dos AHA’s utilizar sempre < [5%] por questões de tolerância.

Doenças de Pele: adolescência e adulto. Acne, Dermatite Seborreica, Eczema e Psoríase

Acne e Seborreia

Acne – disfunção correspondendo a uma inflamação crónica das unidades pilosebáceas em algumas áreas

(face, tronco) manifestando-se por comedões, pápulas nódulos, quistos ou papulo-pústulas, podendo cicatrizar. Mais grave e frequente nos adolescentes masculinos.

Seborreia – desregulação da glândula sebácea com aumento da sua capacidade de secreção, sem necessariamente provocar acne.

Os factores complicantes deste estado são:

- seborreia

- hiperqueratinização do infra-infundibulum

- colonização do canal folicular (P. acnes; Coryn. acnes; Brev. acnes; Malass. Furfur, Staph. albus)

Fisiopatologia da Acne

A. Factores Hormonais: DHT-dihidrotestosterona; SEB - seborreia; OBT- obstrução do conducto secretor; COM - comedão (folículo encerrado)

B. Factores Microbianos: P.acnes-proliferação acelerada de Prop.acnes; Pq-peptidos quimiotácteis; Fc - factores

citotaxigenos; Ci-citoquinas inflamatórias; Pr-proteases 

C. Factores de Lesão: LPM-leucócitos polimorfonucle-ares; RLrotura de lisossomas; Anti P.acnesanticorpos;

RF-rotura do foliculo; LAlesão acneica (inflamação)

Os comedões resultam de complexas interacções hormonais (androgéneos) e bacterianos na unidade pilosebácea.

• Daqui resulta a hiperqueratinização de todo o processo pilosebáceo e a sua obstrução; o lumen folicular assim

alargado contém queratina e “debris” lipídicos (“cabeça branca”)

• Quando o foliculo apresenta uma porta de entrada na superfície, a massa sólida protude formando o “ponto

negro” devido à oxidação da tirosina a melanina pela tirosinase contida no orifício folicular.

• As paredes foliculares assim distendidas podem colapsar e o seu conteúdo atingir a derme provocando uma reacção do tipo “corpo estranho” (pápula, pústula, nódulo).

• A ruptura e inflamação intensa conduzem à formação de cicatrizes

Dermatite Seborreica

Dermatose crónica muito comum no adulto, com maior incidência no sexo masculino, afectando áreas de maior actividade da glândula sebácea (face e couro cabeludo, tronco e dorso) Prurido variável, aumenta com a transpiração e piora no inverno. As manifestações cutâneas mais frequentes envolvem maculas, pápulas e placas vermelhoamareladas, sêcas e descamantes. O Pityrosporum ovale pode estar envolvido na patogénese (não existe prova clara deste facto). A dieta rica em gordura e o consumo de álcool parecem ser importantes factores de predisposição.

Eczema

Constitui a dermatose mais frequente, podendo ser classificada de acordo com o agente causal ou a localização; formas mais frequentes o Eczema de Contacto e o Eczema Atópico do adulto. Caracterizada por prurido, eritema e edema, e vesículas. Hiperqueratose descamativa pode estar presente. A dermatite de contacto alérgica é um exemplo clássico de reacção de hipersensibilidade de tipo IV ((celular, retardada ou tipo – tuberculínico) causada por linfócitos T sensibilizados após contacto comm o Ag via células de Langherans.

Especial atenção deve ser colocada na identificação do agente causal, no caso do eczema de contacto,  tendendo à localização e tipo de lesões, e às queixas do paciente. Cuidados semelhantes aos adoptados para a

criança; as soluções anti-sépticas e a manutenção de uma higiene adequada são essenciais para prevenir as sobre-infecções.

Psoríase

Dermatose crónica, recorrente, de carácter hereditário que afecta cerca de 2% da população mundial,  manifestando-se sobre várias formas clínicas. Tipicamente manifesta-se pela presença de placas eritemato-escamosas bem delimitadas e localizadas (zonas de extensão, couro cabeludo, dorso e unhas). Manifesta-se sobretudo antes dos 20 anos em especial nas raças caucasiana e negra. O processo inflamatório envolve a epiderme e a derme; a principal alteração encontra-se noa. Cinética dos querastinócitos cujo ciclo passa de

311H para 36H à 35.000 células / dia. A artrite psoriática é um tipo muito específico de doença, muito incapacitante.

Doenças de Pele: desde a infância ao adulto

As Dermatoses Infecciosas

Impetigo: Dermatose infecciosa aguda, purulenta, vesicular e depois purulenta, devida ao S. aureus e ao S. b-hemolitico Grupo A ou a ambos. As lesões são muito localizadas (na face e boca, mãos, e membros) e o material purulento muito contagioso.

Infecções Fúngicas Superficiais, Candidíase Mucocutânea (Moniliase): Infecção superficial da epiderme que ocorre em locais (mucosas e pele) especialmente húmidos, sobretudo frente a factores profissionais (floristas, donas de casa, cabeleireiras..), imunológicos e metabólicos (diabetes) de predisposição. Muito patogénica e grande oportunista. Existem vários tipos clínicos, incluindo: a Candidiase Mucoral, muito frequente nas crianças,

revelando-se por placas esbranquiçadas que podem coalescer, muito dolorosas; a Candidiase das Fraldas, com eritema edema e lesões maculares e papulares; a Candidiase Interdigital e Intertriginosa, com lesões erosivas eritematosas e bem demarcadas; a Candidiase cutanea crónica, frequentemente com alopecia areata e vitiligo, entre outros.

Infecções Fúngicas Superficiais, Tinhas ou Dermatofitoses: Infecções superficiais promovidas por fungos que

afectam apenas o tecido queratinizado não-viável (ec, unhas e pêlo). Os principais tipos – Microsporum, Tricophyton e Epidermophyton) são identificados ao MO por coloração com KOH (10 a 30%) Nas crianças ocorrem com mais frequência no couro cabeludo (Microsporum e Tricophyton) e no adulto jovem nas áreas interdigitais. Os negros parecem ter menor incidência deste tipo de infecções. A transmissão é feita de pessoa a pessoa, mas também dos animais (cães e gatos) e do solo.

Pediculoses: A Pediculosis capitis (Pediculus humanus var. capityis ou “piolho”) é uma infestação do couro cabeludo e cabeça, onde se aloja, alimenta e deposita os seus ovos desenvolve-se como uma dermatose bacteriana do tipo impetigo, manifestando-se por intenso prurido com lugar a escamas e a eventual infecção com linfadenopatia cervical. Mais frequente nos caucasianos que nos negros transmissão fácil, por contacto. A Pediculose (Phthiriasis) Púbica é provocada por um piolho especial - Phthirus pubis, comum nas regiões de

maior densidade pilosa, incluindo o tronco, as sobrancelhas e as axilas o prurido é, mais uma vez, o sintoma mais presente, podendo dar lugar a escoriações e a infecções secundárias a transmissão é fácil, por contacto.

Verrugas, (Infecção a HPV – human papilloma virus): Hiperplasia epitelial benigna, manifestada por pápulas e placas causadas pelo vírus do grupo papova HPV são mais frequentes nas raparigas e raros após os 20anos cerca de 2/3 são vulgares e 1/3 plantares; em qualquer caso são contagiosas, e podem desaparecer espontaneamente.

Herpes: provocado pelo v. Herpes Simplex tipo I transmitido por contacto directo do fluido vesicular ou pela saliva.

Manifesta-se precocemente por sensações locais intensas (picada, calor) e por eritema vesiculante, confluente, em 24-48h reconhecem-se diversos factores de predisposição incluindo factores intrínsecos (baixa da imunidades, stress) e extrínsecos (frio, calor, sol…

Zona: a Zona ou Herpes Zoster é uma infecção ,localizada (dermatoma) causada por um virus VZV  varicelazoster), caracterizando-se por dôr unilateral e erupção bulhosa (vesiculas herpetiformes que facilmente

coalescem) limitada ao dermatoma inervado pelo correspondente gânglio sensorial. Aparece sobretudo nos adultos acima dos 50 anos As áreas interessadas são, a região lombo-sagrada, o tórax e também a nuca e face

Doenças de Pele nos primeiros anos de vida e infância

Atopia (dematite ou eczema) é uma doença cutânea recorrente, mais comum nos primeiros tempos de vida e infância; associada a níveis elevados de IgE e a história familiar, rinite alérgica e/ou asma. Não existe diagnóstico diferencial claro ou teste objectivo, pelo que o diagnóstico baseia-se na constelação de dados clínicos mais usuais.

Manifestações clínicas: Prurido, Expressão facial extensa (mais jovens), Liquenificação (adultos), Dermatite recorrente, História familiar, Xerose, Infecções cutâneas, Dermatite inespecífica nas mão e pés, Ictiose, Pitiriase alba, Dermografismo, IgE sérica elevada, Eritema facial, Decurso influenciado pelas emoções.

Dermatite Atópica Infantil ou Eczema Constitucional do Lactente é uma dermatite aguda, ou sub-aguda, envolvendo uma inflamação prurítica da epiderme e derme , com história familiar de atopia frequente. Na infância a base imunológica é incerta, parecendo relacionar-se com factores ambientais. O prurido é o sinal / sintoma mais frequente e as lesões parecem ser a sua consequência. Manifesta-se na face, sobretudo, tronco, pulsos, face lateral da perna, com vesículas, eritema, escamas e fissuras; por xerose ligada ao bloqueio da D6-

desnaturase que intervém no metabolismo dos AGPI das mc do ec; com colonização frequente (S. aureus).

Eczema Atópico Infantil manifesta-se pelos 3 meses de idade. O eczema seborreico começa pelos 6 meses. A distribuição é distinta, uma vez que o eczema atópico favorece as áreas de flexão e, o eczema seborreico encontra-se nas axilas e área ocupada pela fralda. Ambos afectam a face.

Dermatite Seborreica do Lactente ou Crostas de Leite é uma dermatite crónica com paraqueratose focal e

inflamação não específica da derme, aparecendo tipicamente nas primeiras semanas após o nascimento.

Apresenta escamas branco-amareladas no couro cabeludo. O prurido não é constante. A hiper-seborreia é um factor de predisposição e o quadro é agravado pelo inverno e pela perspiração. Não está provada a associação a organismos etiológicos, embora a infecção piogénica seja frequente.

Dermatite (Eritema) das Fraldas é provocado pelo contacto prolongado com a urina muito alcalina e/ou fezes muito ácidas (oor déficite de lactase pelo que os açucares dão lugar a ácidos irritantes para a pele); o quadro é amplificado por episódios de diarreia, estados febris e outras condições próprias deste período de vida.

Manifesta-se por eritema acentuado da pele nas faces convexas peri-genitais; inclui pápulas inflamatórias, de aspecto plissado sujeitas a erosão fácil. Não é pruriginoso mas é muito doloroso.

Dicionário da Pele

Decidimos criar um dicionário com designações referentes à pele e com ilustrações:

Pápula é uma pequena elevação sólida na pele. Pode ser achatada, abobadada ou espicular se afectar os folículos pilosos.

Mácula é uma área da pele localizada com coloração aletrada sem elevação ou infiltração. Pode ser hiperpigmentada, hipopigmentada ou eritematosa.

Nódulo é semelhante à pápula mais maior. Pode envolver qualquer camada da pele e pode ser edematoso ou sólido.

Placa é uma elevação palpável da pele com mais de dois cm de diâmetro. Raramente tem mais de 5 mm de altura, podendo ser vista como extensão das pápulas. Ex.: psoríase.

Escama é uma acumulação de queratina de estrato córneo espessado sob forma de fragmentos facilmente destacáveis. Indica processo inflamatório e modificação da espessura epidérmica. Pode ser fina, branca, grande ou larga.

Quisto é um nódulo com uma cavidade epitelial bem delimitada, cheia de líquido ou material semi-sólido.

Vesícula é um pequeno blister contendo fluido transparente situado na epiderme ou mais abaixo.

Bolha é semelhante à vesícula, mas maior (mais que 5mm de diâmetro).

Pústula é um conjunto visível de material purulento num blister. Podem ser indicadores de infecção (furúnculo).

Vergão é uma pápula ou uma placa com edema dérmico, transitória e compreensível, vermelha ou branca, indicando frequentemente urticária.

Úlcera é uma área circunscrita denotando perda de pele que se estende através da epiderme à derme. Resultam de alterações de natureza vascular afectando a nutrição da pele.